Huntington: klinische en genetische aspecten

Deze cursus is onderdeel van het abonnement voor huisartsen.

Ruim 50 cursussen
Onbeperkt toegang
Keuze uit meerdere pakketten

Deze cursus gaat over klinische en genetische aspecten van de ziekte van Huntington. Mayke Oosterloo (neuroloog) en Christine de Die-Smulders (klinisch geneticus) gaan hierover in gesprek.

De ziekte van Huntington is een zeldzame en fatale aandoening. U zult in deze cursus symptomen van de aandoening leren herkennen en behandelen. Omdat het een erfelijke aandoening is zal er ook aandacht besteed worden aan erfelijkheid, reproductieve opties bij de ziekte van Huntington en begeleiding van familieleden.

Preview

Leerdoelen

Na afloop van deze cursus:

kunt u patiënten en hun familieleden goed begeleiden
begrijpt u de erfelijkheid van de ziekte van Huntington
kent u de symptomen en het beloop van de ziekte van Huntington
weet u wat de relatie is tussen repeatlengte en debuutleeftijd van de ziekte
kunt u medicamenteuze behandeling van laag-complexe motorische en gedragsproblemen toepassen

Docent

prof. dr. C.E.M. de Die-Smulders
Christine de Die-Smulders is klinisch geneticus in het Maastricht UMC+. Zij is in 2000 gepromoveerd op myotone dystrofie, een erfelijke neurologische aandoening. Al sinds het begin van haar carrière is zij bijzonder geïnteresseerd in de ziekte van Huntington. Zij heeft in de loop van haar 35-jarige carrière vele personen met deze aandoening en hun familieleden begeleid. Zij was lid van een aantal internationale commissies en begeleidde 2 promovendi wat betreft de ziekte van Huntington. Zij werd in 2012 benoemd tot hoogleraar reproductieve genetica en pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD). Zij houdt zich nu vooral bezig met de coördinatie van de PGD-activiteiten in Nederland en ziet patiënten (met Huntington) die een kinderwens hebben en geïnformeerd willen worden over hun reproductieve opties. Met Mayke Oosterloo, neuroloog, stond ze aan de wieg van het Huntington expertisecentrum in het MUMC+.

Disclosure:
Geen belangenconflict gemeld.
dr. M. Oosterloo
Mayke Oosterloo is bewegingsstoornissen neuroloog in het MaastrichtUMC+ waar zij sinds 2011 werkzaam is. Zij heeft gestudeerd aan de universiteit Leiden. Haar opleiding tot neuroloog voltooide zij in het Leids Universitair Medisch Centrum. Sinds 2015 is zij hoofd van het expertisecentrum voor de ziekte van Huntington in Maastricht. Zij promoveerde in 2020 op “Controversies and pitfalls in diagnosing Huntington’s Disease” aan de universiteit van Maastricht. Zij neemt deel aan internationale en nationale wetenschappelijke onderzoeken waaronder ook medicatie trials. Binnen het MaastrichtUMC+ heeft zij haar eigen onderzoekslijn op het gebied van de ziekte van Huntington. Daarnaast is zij bestuurslid van de Dutch Huntington’s Disease Research Network (DHDRN) en vice-voorzitter van de Problem Behavioural Working Group van de European Huntington’s Disease Network.

Disclosure:
Geen belangenconflict gemeld.